Metabole ziekten: de symptomen, dieetbehandeling en voeding.

Metabole stofwisselingsziekten zijn zeldzame genetische aandoeningen die het vermogen van het lichaam beïnvloeden om bepaalde voedingsstoffen af te breken. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Op deze pagina lees je hoe voeding een cruciale rol speelt in het beheer van deze aandoeningen, en de meest recente onderzoeken op het gebied van metabole stofwisselingsziekten.

Wat zijn metabole ziekten?

Metabole ziekten, ook wel ‘inborn errors of metabolism’ genoemd, zijn een diverse groep erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door defecten in specifieke enzymen of transporteiwitten die essentieel zijn voor de normale stofwisseling van voedingsstoffen. Deze defecten resulteren in de ophoping van schadelijke stoffen of een tekort aan noodzakelijke moleculen, wat kan leiden tot een breed scala aan klinische symptomen en complicaties.

Direct na de geboorte worden baby's getest op verschillende metabole ziekten met de hielprik. Dit is van levensbelang, omdat vroege detectie ervoor zorgt dat de behandeling snel kan worden opgestart, waardoor ernstige schade aan organen, zoals de hersenen, wordt voorkomen.

Welke metabole ziekten zijn er?

Er zijn meer dan 1900 verschillende stofwisselingsziekten, en deze verschillen allemaal van elkaar met andere symptomen.

Voorbeelden van metabole ziekten zijn:

• PKU (fenylketonurie): Een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase leidt tot een ophoping van fenylalanine, wat neurotoxiciteit en cognitieve achteruitgang kan veroorzaken.
• MCAD (middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie): Een defect in het enzym MCAD verhindert de oxidatie van middellange-keten vetzuren, wat kan leiden tot hypoketotische hypoglykemie en metabolische crises.
• Galactosemie: Een groep erfelijke aandoeningen gekenmerkt door defecten in de galactosestofwisseling, vaak door een tekort aan het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase. Dit leidt tot ophoping van galactose-1-fosfaat, wat leverziekte, cataracten en neurologische schade kan veroorzaken. De dieetbehandeling vereist een galactosevrij dieet.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Veroorzaakt door een defect in het enzymcomplex vertakte-keten alfa-ketozuurdehydrogenase, wat resulteert in de ophoping van vertakte-keten aminozuren en hun toxische metabolieten. Klinisch wordt het gekenmerkt door lethargie, voedingsproblemen, en een kenmerkende zoete geur van de urine. Dieetbeheer met beperking van vertakte-keten aminozuren is cruciaal

Wat zijn symptomen van metabole ziekten?

De symptomen van metabole ziekten variëren sterk afhankelijk van het type ziekte. Vaak voorkomende symptomen zijn neurologische problemen, spierzwakte, lever- en nierproblemen, groeiachterstand, en in ernstige gevallen zelfs coma of overlijden. Veel ziekten ontstaan in de kindertijd, maar sommige kunnen pas later in het leven tot uiting komen. De symptomen kunnen acuut of chronisch zijn en betreffen verschillende organen.

• Neurologische symptomen: Veel metabole aandoeningen leiden tot neurologische schade door de ophoping van toxische metabolieten of door energietekorten in de hersenen. Dit kan resulteren in ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperkingen, toevallen, spasticiteit, en ataxie. Bijvoorbeeld, kinderen met PKU die onbehandeld blijven, kunnen ernstige mentale retardatie ontwikkelen.
• Metabole ontregelingen: Hypoglykemie, acidose, en hyperammonemie zijn veelvoorkomende metabole complicaties. Hypoglykemie kan optreden bij stoornissen zoals MCAD-deficiëntie door verminderde vetzuuroxidatie. Metabole acidose is een kenmerk van organische acidemieën zoals methylmalonacidemie.
• Hepatomegalie en leverfalen: Sommige metabole ziekten, zoals galactosemie en glycogenose type I, leiden tot leververgroting en kunnen progressief leverfalen veroorzaken. Dit komt door de ophoping van onverteerde stoffen in de levercellen.
• Gastro-intestinale symptomen: Voedingsproblemen, frequent braken, en groeiachterstand (failure to thrive) zijn vaak de eerste tekenen bij zuigelingen met metabole ziekten. Stofwisselingsziekten zoals MSUD presenteren zich vaak met braken en voedingsproblemen kort na de geboorte.

Wat is de behandeling voor metabole ziekten?

De behandeling van metabole ziekten richt zich op het beheren van symptomen en het minimaliseren van metabole ontregelingen. Deze aanpak varieert afhankelijk van de specifieke ziekte en de ernst ervan.

(Dieet)behandelingsopties zijn:

• Eiwitarm dieet: Voor veel metabole ziekten is een strikt dieet essentieel. Bijvoorbeeld, bij PKU (fenylketonurie) moeten patiënten een dieet volgen dat arm is aan fenylalanine om hersenschade te voorkomen. Bij galactosemie moeten patiënten galactose vermijden om ernstige complicaties zoals leverziekte en blindheid te voorkomen.
• Medische voeding: Gebruik van speciale formules en dieetvoedingen is vaak nodig om de juiste balans van voedingsstoffen te garanderen. Bijvoorbeeld, bij MCAD (middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie) kan een dieet rijk aan koolhydraten en arm aan vetten nodig zijn om hypoglykemie te voorkomen.
• Enzymsubstitutietherapie: In sommige gevallen kan het toedienen van ontbrekende enzymen de stofwisseling ondersteunen. Bijvoorbeeld, patiënten met de ziekte van Gaucher kunnen behandeld worden met enzymtherapie om de ophoping van schadelijke stoffen te verminderen.
• Medicatietherapie: Het gebruik van medicijnen kan helpen om de stofwisseling te verbeteren of symptomen te beheersen. Voor sommige metabole aandoeningen zijn er medicijnen beschikbaar die specifieke metabole paden moduleren.

Deze dieetbehandelingen vereisen nauwe samenwerking tussen patiënten, diëtisten en andere zorgverleners om ervoor te zorgen dat de voedingsbehoeften worden vervuld en complicaties worden voorkomen.

Eiwitarme voeding als dieetbehandeling bij metabole ziekten

Eiwitarme voeding speelt een cruciale rol bij de dieetbehandeling van verschillende metabole ziekten, vooral die waarbij de afbraak van specifieke aminozuren defect is. Deze voedingsstrategie is gebaseerd op het principe dat het beperken van de inname van bepaalde aminozuren er minder ophoping van toxische metabolieten plaatsvindt en zo bijdraagt aan het verminderen van symptomen en complicaties.

Bijvoorbeeld, bij fenylketonurie (PKU) veroorzaakt een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase de ophoping van fenylalanine, wat neurotoxiciteit kan veroorzaken. Een strikt eiwitarm dieet dat fenylalanine beperkt, aangevuld met een fenylalanine-vrije en of fenylalanine-arme, medische voeding die alle andere essentiële aminozuren bevat, is de hoeksteen van de dieetbehandeling. Dit dieet helpt de fenylalaninespiegels in het bloed te normaliseren vermindert neurologische schade.

De werking van eiwitarme diëten berust op de volgende principes:

• Vermindering van substraatbeschikbaarheid: door de inname van de problematische aminozuren te beperken, wordt de hoeveelheid substraat voor het defecte enzym verminderd, wat van invloed is op de ophoping van toxische tussenproducten.
• Aanvulling van essentiële nutriënten: Medische dieetvoedingen zorgen ervoor dat ondanks de beperkingen van natuurlijke eiwitten, patiënten toch alle essentiële aminozuren en andere voedingsstoffen binnenkrijgen die nodig zijn voor groei en ontwikkeling.
• Monitoring en aanpassing: Regelmatige monitoring van bloedspiegels van de problematische aminozuren en hun metabolieten is essentieel om de dieetbehandeling aan te passen en te optimaliseren, zodat zowel tekortkomingen als overschotten worden vermeden.

Ontdek ons volledige productassortiment voor metabole ziekten

Bij Nutricia bieden we een uitgebreid assortiment aan producten die speciaal zijn ontwikkeld voor patiënten met metabole ziekten. Ons productaanbod omvat dieetvoedingen, aangepaste eiwitproducten en voedingssupplementen die voldoen aan de specifieke behoeften van verschillende metabole aandoeningen. Wil je een volledig overzicht van onze producten voor metabole stofwisselingsziekten? Kijk dan hier:

Deze producten zijn voeding voor medisch gebruik. Dieetvoeding bij een metabole ziekte. Te gebruiken onder medisch toezicht.

Innovatie en onderzoek bij metabole ziekten

Onze visie bij Nutricia is om een betrouwbare partner te zijn voor iedereen met metabole ziekten, en hen te helpen het beste uit het leven te halen. Ons onderzoek en onze ontwikkelingen worden uitgevoerd volgens de hoogste standaarden. We richten ons op het ontwikkelen van producten die aanzienlijke verbeteringen bieden voor de diëten van patiënten, gebaseerd op de nieuwste wetenschappelijke inzichten.