Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame, autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis die het gevolg is van een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase. Dit defect belemmert de afbraak van het aminozuur fenylalanine, wat resulteert in een ophoping van fenylalanine in het bloed. Deze hyperfenylalaninemie kan ernstige neurotoxiciteit veroorzaken, leidend tot hersenschade en ontwikkelingsstoornissen. Een vroege diagnose, gevolgd door een strikt gecontroleerd dieet dat fenylalanine beperkt, is essentieel en draagt bij de algehele prognose te verbeteren.
Op deze pagina over PKU behandelen we de volgende onderwerpen:
Wat is PKU?
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Dit enzym is essentieel voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar tyrosine. Onbehandeld leidt PKU tot de ophoping van fenylalanine in het bloed en hersenweefsel, wat resulteert in ernstige neurologische schade, waaronder verstandelijke beperking, gedragsproblemen en andere neurologische complicaties.
Hoe ontstaat PKU?
PKU ontstaat door mutaties in het PAH-gen, deze mutaties zorgen ervoor dat fenylalanine niet goed wordt gemetaboliseerd. Het gevolg is een toxische ophoping van fenylalanine in het bloed. Bij gezonde individuen wordt fenylalanine normaal omgezet in tyrosine, een belangrijk aminozuur voor de productie van neurotransmitters zoals dopamine, noradrenaline en adrenaline.
Wat zijn de symptomen van PKU?
De symptomen van PKU variëren, maar kunnen ernstig zijn als de aandoening onbehandeld blijft. De belangrijkste symptomen zijn:
- Neurologische symptomen: verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, en microcefalie.
- Gedragsproblemen: hyperactiviteit, prikkelbaarheid, en sociale terugtrekking.
- Fysieke kenmerken: lichte huid en haar (door verminderde productie van melanine), eczeem en een karakteristieke 'muisachtige' lichaamsgeur als gevolg van fenylazijnzuur in de urine.
- Groei- en ontwikkelingsachterstand: lagere lengte en gewicht voor de leeftijd.
Diagnose stellen van PKU
De diagnose PKU wordt meestal kort na de geboorte gesteld door middel van neonatale screening, ook bekend als de Guthrie-test. Deze test meet de fenylalaninespiegels in een druppel bloed, doorgaans afgenomen via de hielprik van de pasgeborene. Bij verhoogde waarden wordt de diagnose bevestigd door aanvullende bloedtesten en genetische analyses om de specifieke mutaties in het PAH-gen te identificeren.
Zie hieronder hoe je in 5 stappen PKU kunt vaststellen en een start kan maken met het behandelplan.
Stap 1: Neonatale screening
De diagnose van PKU begint meestal met neonatale screening, die kort na de geboorte plaatsvindt. De procedure omvat:
- Hielprik (dag 3-7 na geboorte): een klein druppeltje bloed wordt afgenomen van de hiel van de pasgeborene. Dit bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd voor analyse.
- Bepaling van fenylalaninespiegels: het laboratorium meet de concentratie van fenylalanine in het bloed. Bij verhoogde waarden volgt verdere analyse.
Stap 2: Bevestiging van de diagnose
Als de screening verhoogde fenylalaninespiegels aantoont, worden aanvullende tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:
- Herhaling van bloedonderzoek: een tweede bloedmonster wordt afgenomen om de fenylalaninespiegels opnieuw te controleren en de initiële bevindingen te bevestigen.
- Genetische analyse: DNA-tests worden uitgevoerd om mutaties in het PAH-gen te identificeren, wat de diagnose PKU bevestigt.
- Differentiële diagnose: andere oorzaken van verhoogde fenylalaninespiegels, zoals secundaire hyperfenylalaninemie, worden uitgesloten.
Stap 3: Informeren van ouders
Zodra de diagnose is bevestigd:
- Consultatie met metabole specialist: de ouders worden uitgenodigd voor een gesprek met een specialist in erfelijke stofwisselingsziekten om de diagnose en implicaties te bespreken.
- Educatie en voorlichting: ouders krijgen uitgebreide informatie over PKU, de gevolgen van de aandoening, en de noodzaak van een levenslang dieet.
Stap 4: Opstellen van een behandelplan
Samen met de metabole specialist en een diëtist wordt een individueel behandelplan opgesteld:
- Dieetadvies: de diëtist geeft gedetailleerde instructies over het laag-fenylalanine dieet, inclusief toegestane en te vermijden voedingsmiddelen.
- Voedingsmiddelen en dieetvoeding: het kind krijgt medische voeding die speciaal is samengesteld om de benodigde voedingsstoffen te leveren zonder fenylalanine.
Stap 5: Start van het dieet
De dieetbehandeling begint onmiddellijk na de diagnose:
- Aanpassing van voeding: de ouders starten met het geven van de voorgeschreven laag-fenylalanine dieet en medische voeding.
- Monitoring van fenylalaninespiegels: regelmatige bloedtesten worden ingepland om de fenylalaninespiegels te controleren en het dieet aan te passen indien nodig.
Stap 6: Langdurige zorg en opvolging
PKU vereist levenslange zorg en monitoring:
- Regelmatige controle: frequentie van bloedonderzoek varieert afhankelijk van leeftijd en stabiliteit, van wekelijks tot maandelijks.
- Multidisciplinair team: continu overleg met een team van specialisten, waaronder een kinderarts, diëtist en metabole specialist, om de gezondheid en ontwikkeling van het kind te optimaliseren.
- Aanpassing van het dieet: naarmate het kind groeit, worden dieet en voedingsbehoeften aangepast om te voldoen aan de veranderende eisen van groei en ontwikkeling.
Welke mogelijkheden zijn er voor PKU?
De hoeksteen van de behandeling voor PKU is een levenslang, strikt gecontroleerd dieet dat arm is aan fenylalanine. Dit dieet moet beginnen binnen de eerste weken na de geboorte om neurologische schade te voorkomen. De dieetbehandeling omvat:
- Laag-fenylalanine dieet: Vermijding van eiwitrijke voedingsmiddelen zoals vlees, vis, eieren, zuivelproducten, noten en sommige granen.
- Medische voeding: Gebruik van speciale aminozuurmengsels die vrij zijn van, of zeer laag in, fenylalanine maar andere essentiële aminozuren en voedingsstoffen bevatten.
- Supplementen: Mogelijk aanvulling met sapropterin (een synthetische vorm van tetrahydrobiopterine, BH4) om de enzymactiviteit te verhogen bij sommige patiënten.
- Monitoring: Regelmatige controle van fenylalaninespiegels in het bloed om dieet en behandeling aan te passen.
Leven met PKU
Leven met fenylketonurie (PKU) vereist een rigoureuze en levenslange aanpassing van het dieet om de accumulatie van fenylalanine in het bloed te beheersen en neurotoxische effecten te voorkomen. Patiënten dienen strikte voedingsrichtlijnen te volgen, waarbij eiwitrijke voedingsmiddelen worden vermeden en medische dieetvoeding worden gebruikt om aminozuren en micronutriënten te leveren. Zij moeten een levenslang eiwitarm dieet volgen.
Daarnaast zorgt regelmatige monitoring van de fenylalaninespiegels ervoor om de effectiviteit van het dieet te waarborgen en als het nodig is, aanpassingen te maken in het dieet. Psychosociale ondersteuning kan ook essentieel zijn, aangezien de strikte dieetbeperkingen en de continue medische zorg significante impact hebben op de levenskwaliteit van patiënten en hun families. Voor gedetailleerd voedingsadvies bij een eiwitarm dieet en aanvullende informatie, kunt u terecht op onze informatiepagina over het eiwitarm dieet.
Onze producten voor PKU-patiënten
Nutricia biedt een breed scala aan producten speciaal ontwikkeld voor patienten met PKU. Onze producten zijn ontworpen om te voldoen aan de unieke voedingsbehoeften van PKU-patiënten en helpen bij het beheren van hun dieet. Bekijk ons assortiment van medische voeding bij PKU.
Door goed geïnformeerd te zijn en de juiste stappen te ondernemen, kunnen mensen met PKU een gezond en volwaardig leven leiden. Voor meer informatie en ondersteuning kunt u altijd contact opnemen met ons gespecialiseerde team.
Veelgestelde vragen over PKU
Met een vroegtijdige diagnose en een goed beheerd dieet kunnen individuen met PKU een normale levensverwachting hebben. Regelmatige medische controle is cruciaal om complicaties te voorkomen en de gezondheid te optimaliseren.
Patiënten met PKU moeten regelmatig worden gecontroleerd door een specialist in metabole ziekten. De frequentie van de controles varieert afhankelijk van de leeftijd en de stabiliteit van de fenylalaninespiegels. In de eerste levensjaren zal dit wekelijks zijn, en dit neemt af bij oudere, goed gereguleerde patiënten.
Ja, er zijn verschillende nieuwe behandelingen in ontwikkeling, waaronder gentherapie en enzymvervangende therapieën. Deze benaderingen zijn gericht op het verbeteren van de metabolische functie en het verminderen van de noodzaak voor strikte dieetbeperkingen.
Ja, PKU is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een kind PKU kan erven als beide ouders drager zijn van het defecte PAH-gen. Er is een kans van 25% dat een kind van twee dragers PKU zal hebben, een kans van 50% dat het kind een drager zal zijn, en een kans van 25% dat het kind geen drager of aangedaan zal zijn.
