Wat is phenylketonurie of PKU?
Phenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte, die via de hielprik, na de geboorte van een kind, wordt vastgesteld. Met deze  hielprik wordt vastgesteld of het bloed van het kind te veel van de stof phenylalanine bevat. 

Bij een langdurig teveel aan phenylalanine treedt hersenbeschadiging op en worden de geestelijke én lichamelijke ontwikkeling van een kind nadelig beïnvloed. Om dat te voorkomen, dient een kind een dieet te volgen.

Als de dieetvoorschriften goed worden opgevolgd, kan het kind zich als ieder ander kind normaal ontwikkelen.

Wat is phenylalanine voor een stof?
Onze dagelijkse voeding bestaat uit allerlei producten zoals brood, melk(producten), vlees, groenten, aardappelen enzovoort. Deze producten bevatten verschillende voedingsstoffen: o.a. eiwitten, vetten, koolhydraten, water en vitamines. Ons lichaam gebruikt deze voedingsstoffen als bouwstof, brandstof en reserve.

Eiwitten zijn vooral belangrijk als bouwstof. Zij zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Cellen vormen de bouwstenen voor ons lichaam. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. We spreken dan ook van spiercellen, levercellen, huidcellen enzovoort.

Eiwitten kunnen we zien als lange kettingen, die opgebouwd zijn uit verschillende kralen. Elk soort eiwit heeft zijn eigen hoeveelheid 'kralen' in een specifieke volgorde. Deze 'kralen' noemen we aminozuren.

Vóórdat de eiwitten uit ons voedsel als bouwstof gebruikt kunnen worden, moeten ze eerst in de maag en darmen worden verteerd. Daarbij worden de lange kettingen in stukken geknipt. De aminozuren die daarbij vrijkomen, worden vanuit de darm in het bloed opgenomen. Eén van die aminozuren is fenylalanine of phenylalanine (meestal afgekort als 'Phe').

Phe komt voor in alle voedingsmiddelen die eiwitten bevatten.

Omdat onze dagelijkse voeding meer eiwitten bevat dan we nodig hebben, krijgen we een overschot aan aminozuren binnen. En dus ook aan Phe.

Wat gebeurt er bij patiënten met PKU?
Bij gezonde mensen wordt het teveel aan Phe omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. Hiervoor is een enzym nodig. Bij patiënten met PKU is het enzym dat Phe in tyrosine omzet onvoldoende of helemaal niet werkzaam. Het lichaam is dus niet/onvoldoende in staat om Phe af te breken.

Er ontstaat zo een teveel aan Phe in het bloed. Het lichaam probeert dit op andere manieren weg te werken. Hierbij ontstaan de zogenaamde phenylketonen, afvalproducten van Phe die bij onbehandelde PKU-patiënten in het bloed en de urine voorkomen. Daardoor krijgt de urine een muffe geur.

Het dieet
Het dieet is zó samengesteld, dat het kind van alle voedingsstoffen voldoende binnen krijgt, en van Phe precies de juiste hoeveelheid. 

Deze voeding mag beslist niet te veel, maar ook niet te weinig Phe bevatten. Want hoewel te veel Phe de ontwikkeling schaadt, is te weinig Phe ook niet goed voor het kind! Hij heeft het namelijk samen met de andere aminozuren nodig voor de opbouw van zijn cellen.

Dit dieet wordt 'een phenylalanine-beperkt dieet' genoemd. Maar omdat in alle eiwitten Phe voorkomt, wordt er in de praktijk niet met Phe, maar met eiwit gerekend. Dat is makkelijker en praktischer.

De eerste maanden bestaat de voeding van het kind uit een speciale dieetvoeding, gecombineerd met borstvoeding of met gewone zuigelingenvoeding.

Later bestaat de voeding van het kind voor een deel uit normale voedingsmiddelen, aangevuld met speciale eiwitarme dieetproducten.Het kind mag geen producten gebruiken die veel eiwit (en dus veel Phe) bevatten, zoals kaas, vlees, kip, vis en ei. Van andere producten mag hij kleine of normale porties eten. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes en chips. De hoeveelheden van deze producten moeten worden afgewogen of afgemeten.

Het kind mag producten die weinig of geen eiwit bevatten 'onbeperkt' gebruiken. Denk daarbij bijvoorbeeld aan fruit. Daarnaast zijn er speciale eiwitarme dieetvoedingen die 'gewone' producten kunnen vervangen, zoals eiwitarm brood, eiwitarme macaroni en eiwitarme biscuit. Nutricia heeft een aantal van deze producten. Deze producten zijn verkrijgbaar bij o.a. facilitaire bedrijven. 

Het resultaat is een eiwitbeperkte voeding met precies de juiste hoeveelheid Phe. Hierbij ontstaat echter wel een tekort aan andere aminozuren, vitaminen en mineralen. Dit tekort wordt aangevuld door een voeding voor medisch gebruik, namelijk aminozuurpreparaten. Deze bevatten alle aminozuren (behalve natuurlijk phenylalanine) en ook vitaminen en mineralen. 

Deze voeding voor medisch gebruik wordt geadviseerd door een arts of diëtist en dient onder medisch toezicht gebruikt te worden.